Glycylglycine Cas: 556-50-3 99% bijeli prah
| Kataloški broj | XD90282 |
| ime proizvoda | glicilglicin |
| CAS | 556-50-3 |
| Molekularna formula | C4H8N2O3 |
| Molekularna težina | 132.11792 |
| Pojedinosti o pohrani | Ambijentalni |
| Harmonizirani tarifni broj | 29241900 |
Specifikacija proizvoda
| Gubitak sušenjem | <0,2% |
| Sulfat | <0,02% |
| Ispitivanje | 99% |
| Ostale aminokiseline | Ne može se otkriti |
| Prijenosnost | >95% |
| Klorid | <0,02% |
| Izgled | Bijeli do gotovo bijeli prah |
| Željezo (Fe) | <30 ppm |
| Teški metal (Pb) | <10 ppm |
| amonij (NH4) | <0,02% |
| Arsen (kao As2O3) | <1 ppm |
| Ostatak nakon žarenja (kao sulfat) | <0,15% |
Nedostatak karbamoil fosfat sintetaze 1 (CPS1) zbog mutacija CPS1 je rijedak autosomno-recesivni poremećaj ciklusa uree koji uzrokuje hiperamonijemiju koja može dovesti do smrti ili ozbiljnog neurološkog oštećenja.CPS1 katalizira stvaranje karbamoil fosfata iz amonijaka, bikarbonata i dvije molekule ATP-a, te zahtijeva alosterički aktivator N-acetil-L-glutamat.Kliničke mutacije javljaju se u cijeloj CPS1 kodirajućoj regiji, ali uglavnom u pojedinačnim obiteljima, s malo ponavljanja.Ovdje smo okarakterizirali jedinu trenutno poznatu rekurentnu CPS1 mutaciju, p.Val1013del, pronađenu u jedanaest nepovezanih pacijenata turskog podrijetla korištenjem rekombinantnog His-označenog divljeg tipa ili mutantnog CPS1 eksprimiranog u sustavu bakulovirus/stanični insekt.Analizirane su globalna CPS1 reakcija i parcijalne reakcije ATPaze i ATP sinteze koje odražavaju korake fosforilacije bikarbonata i karbamata.Otkrili smo da divlji tip CPS1 i mutant V1013del pokazuju usporedive razine ekspresije i čistoću, ali mutant CPS1 nije pokazao značajne rezidualne aktivnosti.U CPS1 strukturnom modelu, V1013 pripada visoko hidrofobnom β-lancu u sredini središnjeg β-lista A poddomene karbamatne fosforilacijske domene i blizu je predviđenog karbamatnog tunela koji povezuje oba mjesta fosforilacije.Studije haplotipa sugerirale su da je p.Val1013del osnivačka mutacija.Zaključno, mutacija p.V1013del inaktivira CPS1, ali ne čini enzim krajnje nestabilnim ili netopljivim.Ponavljanje ove određene mutacije kod turskih pacijenata vjerojatno je zbog efekta osnivača, što je u skladu s čestim krvnim srodstvom uočenim u pogođenoj populaciji.
