3-Hidroksi-4,5-bis(hidroksimetil)-2-metilpiridin Cas: 65-23-6 Bijeli prah
| Kataloški broj | XD90442 |
| ime proizvoda | 3-hidroksi-4,5-bis(hidroksimetil)-2-metilpiridin |
| CAS | 65-23-6 |
| Molekularna formula | C8H11NO3 |
| Molekularna težina | 169.18 |
| Pojedinosti o pohrani | Ambijentalni |
| Harmonizirani tarifni broj | 29362500 |
Specifikacija proizvoda
| Izgled | bijeli prah |
| Ispitivanje | >99% |
| Gustoća | Isto vrijeme zadržavanja |
| Ostaci pri paljenju | <0,5% |
| Identifikacija | Pozitivna reakcija |
| Gubitak sušenjem | <0,5% |
| Kiselost | 2.6 |
Dvije mutacije u genu za cistationin beta-sintazu (CBS) pronađene su u dva japanska brata i sestre s homocistinurijom koja ne reagira na piridoksin i koji su imali različite razine metionina u krvi tijekom neonatalnog razdoblja.Oba pacijenta bili su složeni heterozigoti dva mutirana alela: jedan je imao prijelaz A-u-G na nukleotidu 194 (A194 G) koji je uzrokovao supstituciju histidina u arginin na položaju 65 proteina (H65R), dok je drugi imao Prijelaz G-u-A na nukleotidu 346 (G346A) koji je rezultirao supstitucijom glicina u arginin na poziciji 116 proteina (G116R).Dva mutirana proteina bila su odvojeno eksprimirana u Escherichia coli i potpuno im je nedostajala katalitička aktivnost.Unatoč njihovim identičnim genotipovima i gotovo jednakom unosu proteina, ova braća i sestre pokazivali su različite razine metionina u krvi tijekom neonatalnog razdoblja, što sugerira da je razina metionina u krvi određena ne samo defektom u CBS genu i unosom proteina, već i aktivnost drugih enzima uključenih u metabolizam metionina i homocisteina, osobito tijekom neonatalnog razdoblja.Stoga visokorizičnu novorođenčad koja imaju braću i sestre s homocistinurijom, čak i ako je razina metionina u njihovoj krvi normalna u neonatalnom masovnom probiru, treba pratiti i dijagnosticirati testom aktivnosti enzima ili analizom gena kako bi se liječenje moglo započeti što je prije moguće kako bi se spriječio razvoj kliničkih simptoma.Osim toga, treba razviti novu, osjetljiviju metodu za masovni probir nedostatka CBS-a u novorođenčadi.
